Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

Содержание

Пгд при эко. что такое пгд и для чего оно нужно

Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО – что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?

В сокращении ПГД зашифровано название эмбрионального исследования – предимплантационной генетической диагностики. Благодаря этой процедуре можно с уверенностью гарантировать успешное осуществление ЭКО. В ходе анализа ПГД производится тщательная проверка каждого из эмбрионов на наличие генетических аномалий.

Но так ли необходимо это исследование в цикле ЭКО? Может быть, без ПГД можно обойтись? Выбор всегда за будущими родителями, но следует помнить – осторожность никогда не бывает чрезмерной. Особенно в таком деле, как зачатие в лабораторных условиях.

Не стоит полагать, что если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, то благополучный исход всей процедуры ЭКО неизбежен. Нет никакой гарантии, что все полученные зародыши не имеют аномалий генетического характера и обладают достаточной жизнестойкостью.

Перенос неполноценных эмбрионов может спровоцировать:

  • отклонения в развитии у детей, появившихся благодаря ЭКО;
  • невозможность имплантировать зародыш;
  • самопроизвольное прекращение беременности;
  • замирание плода.

ПГД существенно повышает шанс на рождение в результате ЭКО абсолютно здорового малыша.

Плюсы ПГД

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

  • удвоить процент успешных имплантаций в ходе ЭКО;
  • минимизировать шанс возникновения отклонений генетического плана;
  • на 25% снизить вероятность прерывания беременности;
  • отобрать наиболее жизнеспособного эмбриона для ЭКО;
  • отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями;
  • определить причины неудачи предыдущего ЭКО;
  • определить резус-фактор;
  • предотвратить не планируемую многоплодную беременность;
  • выявить наличие лишних либо отсутствующих хромосом;
  • установить пол будущего ребенка, с целью предотвращения передачи в ходе ЭКО болезней, привязанных к полу.

Показания к ПГД при ЭКО

Кандидатами на прохождение ПГД эмбриона становятся пары, с высоким риском передачи генетических отклонений. Диагностика при ЭКО необходима, если:

  • хотя бы у одного из двух родителей присутствуют заболевания генетического характера;
  • возраст матери превышает 40 лет;
  • отцу больше 45 лет – с возрастом повышается количество сперматозоидов с отклонениями;
  • в прошлом уже имели место безуспешные попытки ЭКО;
  • проблемы сперматогенеза у мужчин;
  • оплодотворение ЭКО ИКСИ;
  • гибель имплантированного зародыша во время предыдущих беременностей по причине несовпадения резус-фактора.

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО – измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации).

Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК.

Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%.

Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации.

Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи.

Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом.

ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения.

Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями.

Компьютерный анализ в ходе ПГД позволяет выявить различные дефекты – утрату, дублирование или перенос участка хромосомы (делеции, ампфликации, транслокации и другие типы мутаций).

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Этапы проведения ПГД

Если в ходе ЭКО возникла необходимость проведения ПГД, пара получает консультацию специалиста – генетика. Будущие родители обследуются на кариотип, наличие мутаций. Выявляются показания к проведению ПГД. Далее врач консультирует пару в отношении ключевых особенностей диагностической процедуры в ходе ЭКО.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток.

Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала.

Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Результаты ПГД

По итогам проведенной диагностики эмбриональные единицы с патологическими изменениями хромосом отсеиваются. Результат напрямую зависит от возраста будущей матери.

При ПГД зародышей женщины, находящиеся в репродуктивном периоде – до 40 лет отбраковывается приблизительно 15-20%.

В возрасте свыше 40 при наличии прошлого опыта неудачных ЭКО и генных мутаций у самих родителей все 100% могут оказаться непригодными для имплантации.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

ПГД – дорогая процедура, но при определенных показаниях она просто необходима для успешного завершения цикла ЭКО. Она избавляет от риска неудачной подсадки, воспроизведения больного потомства. По сути, она экономит деньги, которые в случае неудачи могли бы понадобиться на повторную процедуру ЭКО, а в случае рождения малыша с генетическим отклонением на лечение и уход за ним.

Стоимость ПГД в Москве в “Центр ЭКО” варьируется в зависимости от метода исследования и количества диагностируемых эмбрионов. Значительная стоимость ПГД обусловлена повышенной сложностью процедуры и использованием дорогого оборудования, препаратов и расходных материалов.

Если в анамнезе есть неудачные подсадки, или у пары уже рождались дети с генетическими аномалиями, ПГД просто необходима. Чтобы произвести ЭКО с ПГД в Москве, обратитесь в нашу клинику по телефону или запишитесь на консультацию к специалисту по ЭКО через специальную форму на нашем сайте.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/pgd-pri-eko-chto-takoe-pgd-i-dlya-chego-ono-nuzhno

Пгд (преимплантационная генетическая диагностика)

Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона, применяемый в репродуктивной медицине до переноса его в полость матки.

Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания). 

По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.

ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить следующие группы заболеваний:

    Это диагностика целого ряда наследственных патологий, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.

    Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.

  1. Диагностика хромосомных транслокаций:
  2. Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.

При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.

Высокая точность метода

В «ВитроКлиник» преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) проводят специалисты эмбриологи и генетики, имеющие квалификацию и большой опыт в области диагностики наследственных заболеваний.

Благодаря этому ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить до 150 различных хромосомных аномалий и генных нарушений у эмбриона, которые являются причиной генетических заболеваний и врожденных патологий будущего ребёнка.

Процесс постоянной модернизации оснащения эмбриологической лаборатории позволяет расширять список выявляемых генетических нарушений, при этом сохранять максимальную достоверность проводимых исследований.

В 2015 г. эмбриологами «ВитроКлиник» был выявлен редкий синдром Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), который встречается 1 :1 620 000

В процессе ПГД проводится тестирование непосредственно ДНК эмбриона, что является прямым методом диагностики, в отличие от обычного скрининга по крови матери и ультразвукового обследования.

На сегодняшний день предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – наиболее точное и универсальное диагностическое обследование:

  • высокая чувствительность метода;
  • широкий спектр выявляемых генетических патологий, в том числе и таких, которые проявляются уже во взрослом возрасте;
  • ПГД проводится до беременности, поэтому позволяет не только выявить, но и избежать рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

После проведения ПГД для имплантации в полость матки отбираются только такие эмбрионы, у которых не выявлено генных и хромосомных аномалий.

Безопасность преимплантационной генетической диагностики

На 5-е сутки, когда оплодотворённая яйцеклетка начинает интенсивно делиться до 6-8 идентичных клеток (бластомеры), в этот момент одна клетка отбирается на анализ.

Данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона, поскольку на этой стадии все клетки совершенно одинаковы, и биопсия одной из них не приводит к нарушению развития эмбриона.

При моногенных заболеваниях, при получении малого количества эмбрионов биопсия проводится на 3-е сутки.
В «ВитроКлиник» биопсия эмбриона проводится с помощью специальной лазерной системы (лазерная пушка). Это уменьшает риск случаев повреждения бластоцисты, а также необходимость механически отделять клетки от бластоцисты.

Высокая безопасность проведения ПГД при ЭКО в нашем центре репродукции обеспечивается профессионализмом и опытом специалистов, передовыми технологиями и оснащённостью новейшим лабораторным оборудованием.

Показания к проведению ПГД:

  • Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
  • Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
  • Наличие наследственных заболеваний у детей;
  • Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
  • Неудачные попытки ЭКО (более двух);
  • Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
  • Женщины в возрасте старше 35 лет;
  • Мужчины в возрасте старше 39 лет;
  • Резус-сенсибилизация у женщин с развитием гемолитической болезни плода в анамнезе (при гетерозиготности супруга по резус-фактору);
  • Выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям; 
  • Проведение ПГД с HLA-типированием эмбриона при онкогематологических заболеваниях.

Проведение ПГД в рамках ЭКО в период развития эмбрионов позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных и генных нарушений и тем самым минимизировать риск генетических заболеваний.

ПГД, проводимая в нашем Центре ЭКО, дает возможность до двух раз снизить риск выкидыша, а также вдвое снизить риск многоплодной беременности, значительно (на 15-20%) повысить шансы благополучных родов.

«ВитроКлиник» одна из немногих клиник ЭКО в России, которая производит ПГД на полный набор хромосом.

Преимущества ПГД перед другими генетическими исследованиями:

  • высокая достоверность метода;
  • проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
  • выбор для последующего развития только генетически здоровых эмбрионов;
  • снижает риск невынашивания беременности;
  • повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
  • помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
  • позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией (уродств), наследственных заболеваний, нарушений развития плода и врождённых пороков развития ребёнка;
  • снижает риск развития многоплодной беременности.

Одним из преимуществ предимплантационной генетической диагностики является также то, что ПГД не изменяет протокола ЭКО, все стадии которого проводятся как обычно, за исключением стимуляции овуляции (в случае ПГД она проводится более активно для получения большего количества яйцеклеток).

Стоимость преимплантационной генетической диагностики в «ВитроКлиник» одна из самых привлекательных в Москве. Также отметим, что у нас цена ПГД не зависит от количества исследуемых хромосом и эмбрионов.

Сколько стоит ПГД при ЭКО в «ВитроКлиник» Вы можете увидеть в таблице ниже.

Подготовка к ПГД

Если в паре имеются индивидуальные особенности в кариотипе, а именно сбалансированные транслокации или носительство моногенных заболеваний, то может потребоваться предварительный подготовительный этап к ПГД. Пара заранее сдаёт кровь на детальный анализ кариотипа и подбор индивидуальных ДНК-проб для проведения ПГД.

Для остальных исследований кариотипа эмбриона, а именно носительство у родителей Робертсоновских транслокаций или исследование всех 46 хромосом предварительный этап не требуется. Пациенты лишь в день пункции сдают кровь из вены.

Автор текста: Врач-эмбриолог, генетик, к.м.н. Митюшина Н.Г.

Виды и стоимость ПГД в Москве

Все услуги

ПГД моногенных заболеваний (включая криоконсервацию эмбрионов и хранение их в течение 6 месяцев)127 000 руб.
ПГД моногенных заболеваний с HLA-типированием эмбрионов92 400 руб.
ПГД резус-фактора эмбрионов80 850 руб.
ПГД робертсоновских транслокаций 1 эмбриона28 900 руб.
ПГД сбалансированных транслокаций 1 эмбриона28 900 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии на 24 хромосомы 1 эмбриона (включая биопсию, молекулярно-генетический этап, хранение 6 месяцев)34 100 руб.

Прочитать больше отзывов на форуме

Exorieped

Здраствуйте, хотим выразить огромную благодарность за долгожданное счастье – Сенечку, мир “перевернулся” с рождением сына, спасибо за подаренную новую жизнь – Базанову Павлу Александровичу и Митюшиной Наталье Геннадиевне. 12 лет бесплодия,а чудо доктора с первой попытке помогли нам быть счастливыми родителями. Обязательно, приедем к вам за дочкой.

Подробнее

Зарина

Спасибо большое всему персоналу! Очень внимательные и заботливые врачи и медсёстры! У нас много лет не получалось ЭКО. большая часть эмбрионов не доживали до 4-х суток. И две замершие беремености.

Приехали в Москву сразу выбрали Витроклиник. Доктор Митюшина порекомендовала сделать ПГД. Из 6 эмбрионов только два были здоровых.

Мы благодарны вам не сказать словами как!!!!! Ведь у нас теперь есть наш долгожданный и любимый СЫН!!!! Спасибо вам всем!

Подробнее

Источник: https://www.VitroClinic.ru/pgd/

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбриона

Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цель процедуры:

  1. Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
  2. Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
  3. Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:

  • синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
  • синдром Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
  • синдром Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
  • Эдвардса (грубые аномалии развития);
  • синдром Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:

  • муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта;
  • серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой;
  • гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни;
  • миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц;
  • и другие (список изученных моногенных заболеваний включает более 100 позиций, о возможности предотвратить конкретное заболевание проконсультируйтесь у лечащего врача).

Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка. 

Показания и сроки выполнения

Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

  1. Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
  2. Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
  3. Значительные отклонения в спермограмме.
  4. У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:

3 день после оплодотворения5–6 день после оплодотворения
На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии.На стадии бластоцисты проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным.

Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.

Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.

На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.

Нужно ли готовиться к ПГД?

Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.

Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.

Методика проведения

Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.

Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.

Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.

Диагностика длится до 1 до 30 суток в зависимости от протокола ЭКО и метода ПГД.

Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.

Безопасность метода

Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов – сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.

Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными.

На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения.

Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.

Преимущества ПГД

  • не происходит прерывания беременности, если есть риск рождения ребёнка с генетической патологией— этот эмбрион просто не используется для переноса;
  • широкий спектр выявляемых заболеваний;
  • высокая чувствительность метода;
  • возможность определения пола ребёнка, и исключение таким образом заболеваний, сцепленных с полом.

Источник: https://EKO-Vitalis.ru/pgd

Подробнее о преимплантационной генетической диагностики

Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

в соц. сетях:

05-12-2017

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет обследовать эмбрион до его помещения в полость матки, благодаря чему исключается возможность переноса заведомо больного или нежизнеспособного эмбриона. Сегодня мы поговорим об этом исследовании и его преимуществах.

Разновидности процедуры

Различают два вида исследований: истинную диагностику (ПГД) и профилактическую (ПГС).

  • ПГД направлена на выявление конкретного заболевания в случае, если по данным медико-генетического обследования кто-то из супругов болен или является носителем.
  • ПГС – позволяет обнаружить количественные и структурные изменения хромосомного набора эмбриона, полученного методом экстракорпорального оплодотворения, если родители находятся в группе риска.

Преимплантационная генетическая диагностика используется все чаще, так как методики ее проведения с каждым годом становятся не только более совершенными, но и более доступными.

По России ежегодно проводится около 3–5 тыс. исследований ПГД

Показания к ПГД

Проводить преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбриона имеет смысл, если у будущих родителей имеются наследственные заболевания или выявлены состояния, связанные с высоким риском рождения больного ребенка:

  1. Аутосомно-доминантное заболевание. Если один из супругов болен, то риск рождения больного ребенка составляет 50 %.
  2. Наличие аутосомно-рецессивного заболевания. В случае, когда и муж, и жена являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания, риск получить его для эмбриона составляет 25 %. Если патологию выявили только у одного из супругов, дети будут фенотипически (внешне) здоровыми носителями дефектного гена.
  3. Х-сцепленное рецессивное заболевание. Если женщина – носитель, а мужчина здоров, то 50 % девочек будут полностью здоровы, а 50 % – скрытыми носителями дефектной Х-хромосомы. Риск рождения больного мальчика – 50 %. Если же мужчина – носитель, значит, все родившиеся мальчики будут здоровыми, а вот все девочки – носителями заболевания. К Х-сцепленным рецессивным заболеваниям относятся гемофилия, синдром Ретта, нервно-мышечные дистрофии.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить не только наследственные патологии, сцепленные с Х-хромосомой, и нарушения хромосомного набора (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), но и такие моногенные заболевания, как: муковисцидоз, синдром Тея-Сакса, болезнь Хантингтона.

ПГД моногенных заболеваний показано:

  • Если в семье уже имеется больной ребенок.
  • Если существует риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
  • Если родители являются носителями данных заболеваний.

Когда проводят преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Основная цель ПГС – определение хромосомного набора искусственно выращенного эмбриона еще до переноса его в полость матки. Почему проводится это исследование? В большинстве случаев (50–80 %) причинами остановки развития беременности, особенно на ранних сроках, являются именно хромосомные аномалии эмбриона.

Результаты ПГС дают ответ на вопрос, имеет ли эмбрион правильный набор хромосом и можно ли его переносить в полость матки

Проведение исследований ПГД и ПГС позволяет отсеять аномальные эмбрионы, в результате чего вероятность успешной имплантации эмбриона в клинике «ЭКО на Петровке» достигает 55 %. Для сравнения: средний показатель успешности на эмбрион по России равен 19–20 %.

ПГС не является обязательным этапом ЭКО. Но в тех случаях, когда высоки риски самопроизвольного прерывания беременности, рождения больного ребенка, врачи настоятельно рекомендуют пройти обследование.

ПГС показан

  • Женщинам старше 35 лет. С возрастом яйцеклетки способны дать все меньше и меньше генетически здоровых эмбрионов. Так, у пациенток после 25–30 лет доля аномальных эмбрионов составляет всего 25–30 %, а вот в возрасте 44 лет этот показатель будет равен 90 %.
  • В случае привычного невынашивания беременности (двух и более выкидышей). В этой группе пациентов проведение ЭКО с преимплантационным генетическим скринингом позволяет намного быстрее достигнуть нужного результата, чем любая другая тактика.
  • При трех и более неудачных попытках ЭКО. Отсутствие беременности при искусственном оплодотворении может говорить об анеуплоидии – наличии у эмбриона измененного числа хромосом.
  • При тяжелых формах мужского бесплодия. У здорового мужчины доля сперматозоидов с аномальным кариотипом всего 3–8 %. При тяжелом мужском факторе доля аномальных сперматозоидов может увеличиваться, то есть будет больше эмбрионов с анеуплоидией. Использование ИКСИ позволило побороть мужское бесплодие, но вместе с тем повысило актуальность преимплантационного генетического скрининга.

ПГС дает возможность выявить аномальные эмбрионы еще до их переноса, что повышает успешность ЭКО, снижает риск остановки развития беременности, увеличивает шанс на рождение здорового малыша.

Если еще 3 года назад его проводили только в 5 % случаев, то на сегодняшний день специалисты считают, что применение ПГС оправдано в большинстве программ ЭКО.

Как проводится ПГД?

Раньше забор материала (биопсию) выполняли на третьи сутки развития эмбриона. Эмбрион на этой стадии состоит всего из 6–8 клеток (бластомеров). Забор даже одной из них приводил к значительной потере клеточной массы, в результате чего шансы эмбриона на успешную имплантацию снижались.

На сегодняшний день ПГД проводят на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона). На этой стадии эмбрион состоит уже из 80–100 клеток. Это позволяет взять больше материала для изучения, повышая информативность исследования. Что более важно – это безопасно для эмбриона.

Биопсия эмбриона на стадии бластоцисты сохраняет высокий шанс на успешное ЭКО.

Для генетического исследования берут клетки оболочки бластоцисты – трофэктодермы

Основные методики ПГД:

  1. FISH. Это исследование дает частичную информацию, так как обследуются не все хромосомы, а только от 3 до 9 необходимых.
  2. ПЦР. Данный анализ позволяет оценить только количественные (но не качественные!) изменения. Потерю части хромосом, поворот или удвоение с помощью ПЦР выявить невозможно, поэтому это исследование используется редко.
  3. CGH. С помощью данного метода можно изучить число и структуру всех хромосом.
  4. NGS. Это исследование дает еще более детальную информацию о качественных и количественных изменениях всех 46 хромосом.

Специалисты клиники «ЭКО на Петровке» при проведении ПГС используют высокочувствительную методику NGS, благодаря чему удается диагностировать даже самые мелкие структурные изменения хромосом.

Чтобы узнать больше о методике преимплантационной генетической диагностики, приходите к нам в центр «ЭКО на Петровке». Записаться на консультацию можно по телефону: +7 (495) 909 9 909.

Источник: https://proivf.ru/blog/preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika/

Эко с пгд по омс

Целесообразность проведения ПГД эмбрионов

В настоящее время идет бурное развитие во всех сферах разнообразных инновационных технологий, технический и научный прогресс не прошел и мимо медицине. В сфере репродуктологии врачи добились колоссальных успехов. Сейчас обыденным являются различные методы вспомогательных репродуктивных технологий, хотя раньше человечество о таком и мечтать не могло.

Одним из видов таких технологий является использование метода экстракорпорального оплодотворения. Это дает надежду всем бесплодным парам, которые уже испробовали все методы лечения и способы зачать ребенка, но которые были только пустой тратой времени.

Протокол экстракорпорального оплодотворения имеет ряд довольно сложных медикаментозных схем и манипуляций, является трудоемким процессом, а так же сопровождается значительным психо-эмоциональным напряжением для женщины и семьи в целом. Не такой редкостью сейчас для врачей являются различные врожденные пороки развития плода, хромосомные аномалии.

Которые выявляются на первом, на втором скринингах, а некоторые могут быть выявлены уже после рождения ребенка даже в случае самопроизвольно наступившей беременности. Поэтому одной из главных задач в современной репродуктологии является развитие отрасли выявления различных патологий развития эмбриона еще до стадии его переноса в полость материнской матки.

С этой целью врачи-репродуктологи используют, так называемую, ЭКО с ПГД. ЭКО с ПГД в Москве доступно так же, как и в других крупных городах Российской Федерации.

Генетический анализ эмбриона пгд эко

Что это такое и в чем суть методики?

ПГД расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика – генетический анализ эмбриона при ЭКО на стадии его культивирования вне организма матери.

При помощи этого исследования эмбриологами отбираются эмбрионы с неудовлетворительными показателями и исключаются как материал для переноса. Дальнейшая работа продолжается с качественными эмрионами без каких-либо генетически отклонений.

Риски развития ребенка с какими-либо генетическими аномалиями сводится к минимуму.

Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

К ним относятся:

  1. Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
  2. По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
  3. Наличие в анамнезе гибели плода по причине резуз-конфликтной беременности;
  4. Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
  5. Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
  6. Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
  7. В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.

Данная диагностика позволяет выявить достаточно большое количество нозологических единиц, таких как ахондроплазию, муковисцидоз, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и множество других аномалий.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

  • Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
  • По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
  • Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;
  • На 100% ли дает гарантию предимплантационная диагностика гарантию на рождение здорового потомства Нет конечно, погрешность опеределенно, остается в среднем 5%. Однако, есть некоторые моменты, когда женщина попадает именно в эти 5 %. Это выявляется в ходе обязательных скрининговых исследований, которые проводяться всем беременным женщинам сроках 11-14 недель, в 18-22 недели.

К ним относяться биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга.

Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

  1. Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
  2. Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
  3. Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
  4. Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
  5. Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
  6. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  7. Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

Как и у любого метода, как и у медали, есть две стороны, как есть хорошие моменты, так и отрицательные:

  1. Совсем ничтожный, но риск повреждения эмбриона остается, равен он 1%. Но 99% успеха при проведении этой процедуры их полностью оправдывает.

  2. Все же, несмотря на высокую информативность метода, остается небольшой процент – около 5 погрешности. Эти пропущенные моменты корригируются при проведении скрининговых исследований.
  3. Значительным минусов у предимплантационной генетической диагностики является ее цена.

    Стоимость ПГД при ЭКО составляет около 60 тысяч рублей и выше в зависимости от клиники и метода диагностики.

В некоторых видах ПГД при ЭКО цена достигает цифр 140 тысяч рублей. Дороговизна данного метода зависит от очень дорогостоящего оборудования, а так же реактивов для проведения анализов, которые используются для выявления патологий развития плода. В ЭКО с ПГД стоимость так же зависит от количества исследуемых эмбрионов, а так же количества нозологических единиц, которые будут исследоваться.

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

Методики ЭКО с ПГД – стоимость

Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

  • Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» – это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
  • Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
  • Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
  • Метод NGS – Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

Экстракорпоральное оплодотворение выполняется по плану до момента соединения яйцеклетки и сперматозоида и культивирования эмбрионов. Спустя три дня начинается этап предимплантационной диагностики. В специальных условиях с помощью микроинструментария эмбриологи получают клетки у культивируемых эмбрионов. Метод является безопасным и никаких осложнений, в большинстве случаев, не вызывает.

Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

  1. Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
  2. У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

Эко генетическая диагностика – для чего она нужна

В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола Эко с пгд по омс, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

Источник: https://registr-eco.ru/temyi/chto-takoe-eco-ekstrakorporalnoe-oplodotvorenie/analizyi-pri-eko/eko-s-preimplantaczionnoj-geneticheskoj-diagnostikoj.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.